Un donante de esperma anónimo ha sido identificado como el origen de una rara enfermedad genética, el angioedema hereditario por déficit en el gen del factor 12, transmitida a, al menos, tres de sus hijos. Este caso reabre el debate sobre la obligatoriedad de los estudios genéticos en donantes de semen, dado que «ninguna ley obliga a mirar ciertos genes».
El angioedema hereditario es una condición que se manifiesta a través de hinchazones notables y dolorosas en diversas partes del cuerpo, como la piel, el tracto gastrointestinal o las vías respiratorias. A diferencia de las reacciones alérgicas comunes, estas hinchazones no remiten con tratamientos antialérgicos estándar, lo que complica su diagnóstico y manejo. La deficiencia del gen del factor 12 es crucial para entender la patología de esta grave enfermedad.